近年来，我院产前诊断中心针对产前筛查(唐氏筛查)高风险、高龄孕妇(分娩年龄大于35周岁)、超声软指标异常或明显结构异常、既往有不明原因的不良孕产史的孕妇，进行“孕中期羊水穿刺胎儿染色体核型分析”技术的开展，对扬州及周边地区有优生优育要求的夫妻带来了便利。

但对产前筛查中风险人群和有羊水穿刺禁忌症的孕妇，产前诊断中心还缺乏有效的检查方式，只能建议她们去其他有条件的产前诊断中心。而现在，这种日子已经一去不复返啦!因为我院已经正式与达安基因实验室合作开始进行“胎儿非整倍体无创产前基因检测技术”，也就是人们常说的胎儿无创DNA检测。

无创产前基因检测技术通过采集5-8ml孕妇静脉血，从中提取游离DNA(包含胎儿DAN)，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体(目前主要针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。

该技术的优势在于：

1、准确，采用新一代的测序技术，检出率可以达到甚至超过99%;2、无创，只提取母体静脉血5-8ml;3、安全，避免胎儿宫内感染及孕妇流产;4、早期，孕12周-24周即可接受无创产前基因检测。

该检测方式虽然定位于精准筛查而非确诊方式，但对那些唐氏筛查为临界风险(风险率1/270-1/1000)，高龄或唐筛高风险，但又不适合进行羊水穿刺检查者(如RH阴性、患有经血液传播的传染病如乙型肝炎者、有先兆流产症状等);珍贵胎儿，不愿接受羊水穿刺风险及其他经遗传咨询，或明确有需要进行该项检查的孕妇，无疑是一个容易接受的检查方式。它大大减少目前常用的产前筛查技术(唐氏筛查)由于筛查效率低而出现的漏筛率偏高的风险，更好地为优生优育服务。

该检测技术的开展，有需要或有疑问的孕妇可以通过遗传咨询门诊进行咨询。在充分了解该检测方法、适应症、禁忌症及其他相关事项以后，如果确定进行该检查即可进行知情同意并采血(无需空腹)，一般结果会在10个工作日内短信通知，并在两周后得到书面报告。　　　　　　　　　　　　　　　　　　

产科 傅　丹

时间：周一到周五全天

地点：产科门诊和遗传咨询门诊