今年是2025年，我们迎来了第18届国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。这一主题旨在进一步提高大众对罕见病的关注，促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防。

为了应对罕见病，特别是儿童罕见病，关键在于早筛、早诊、早治。通过科学的出生缺陷防控体系，很多罕见病和先天畸形可以在孕前、孕期、出生后三个阶段被发现，而致力于出生缺陷防控的专家和学者通过大量的研究和探索，也在罕见病的三级防控方面积累了越来越多的经验。包括：

第一关：孕前“未雨绸缪”

1.婚前/孕前检查(及时发现不被确诊的遗传病指导受孕计划及方式，或指导一些慢性病的治疗，减少生殖细胞基因突变风险);2.遗传咨询(尤其家族有不明原因疾病或反复流产史);3.携带者筛查(发现隐性致病基因的高风险夫妻对，尤其对有特殊疾病的高发地区及人群，比如脊肌萎缩症、地中海贫血、血友病等)。通过一系列的婚前或孕期的咨询和指导，做好罕见病的一级预防。

第二关：孕期“火眼金睛”

大家都知道孕期的超声检查很重要，现在的孕期超声筛查除了对胎儿结构畸形进行筛查，还需要根据筛查结果评估是否需要进一步产前诊断来明确胎儿是否患有严重影响期预后的疾病。因为现在医学遗传学及遗传诊断平台的迅猛发展，出生缺陷防控已远远不仅仅限于超声结构异常的筛查和诊断，有不少超声的异常可以得到遗传学诊断。

我们熟知的产前筛查：NT检查、唐氏筛查、无创DNA检测对胎儿染色体异常甚至基因组异常甚至是一些罕见的单基因病都有一定的筛查能力，而针对高风险人群进行产前诊断(如羊水穿刺、绒毛活检等)可以选择不同的检测方案来获得胎儿染色体病或一些单基因遗传病的诊断。这就是我们孕期的“火眼金睛”，也就是出生缺陷的二级预防。

第三关：出生后“早筛早治”

有许多罕见病在新生儿期或婴幼儿期即可通过筛查发现，例如新生儿足跟血筛查可以检测苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病。此外，关注孩子的生长发育指标、特殊症状表现也是早发现罕见病的重要途径。早期筛查可以帮助家长在孩子出现症状前发现问题，抓住黄金时间进行治疗。这就是出生缺陷的三级预防。

每一个产前诊断的医生，每一个致力于出生缺陷防控的医务工作者，都希望通过三级防线织好生命护航的“安全网”。当然，“我们不是追求‘完美宝宝’，而是希望用科学帮助家庭减少未知风险，让每个孩子都有健康起跑的机会。”

如您有备孕计划或产检疑问，欢迎咨询我院产前诊断中心，我们愿做您健康孕育的守护者。 (产前诊断中心 傅丹)

专家简介

傅丹，医学硕士，主任医师，硕士研究生导师，妇产科副主任，产前诊断中心主任。

专业特长：母胎医学及出生缺陷防控，包括：产前筛查与诊断，遗传病咨询与诊断，胎儿生长发育异常及复杂双胎的诊治等。

专家门诊时间：周五全天

遗传咨询专病门诊：周一上午、周三上午