在我国，每年约有90万出生缺陷患儿出生，其中有22.2%患者属于单基因遗传病。对这类遗传病，患者的父母往往身体健康，没有疾病表现，但他们却携带了一个致病基因，当两人的致病基因同时传给宝宝的时候，孩子就会患病，这就是常染色体隐性遗传病。目前已知单基因遗传病有9000多种，在普通人群中，95%人携带了至少一个常染色体隐性遗传病的致病变异，人均携带3.2个，33%女性携带了至少1个X连锁隐性遗传病的致病变异，值得引起重视。

啥是常染色体隐性遗传病？

首先，我们了解一下什么是髓型肌肉萎缩症（SMA），这是一种常染色体隐性遗传病，每50个人中就有一个是SMA致病基因的携带者。通俗来说，该类患者的肌肉会进行性萎缩，并逐渐丧失吞咽、呼吸等功能，最终因为呼吸衰竭而死亡。比如：听力正常的夫妻生育一个耳聋的孩子、黑头发的夫妻生育一个全身毛发纯白的白化病孩子等等，这些是单基因隐性遗传病。这类疾病通常不会导致胎儿结构畸形，因此超声之类的常规产前检查中，很难发现。目前只有5%的单基因遗传病有有效药物。

还有一种叫X连锁隐性遗传病，比如血友病，致病基因位于X染色体上，由于女性有一对X染色体，所以当孕妇携带这种致病基因的时候不发病，为携带者，但如果男性拥有这样的致病基因，因为他们只有一条X染色体，为半合子，这时虽然他们只有一个致病基因，但会发病。

如何早期发现？

所有育龄夫妇都可以选择在孕前或产前进行相应的检测，提早了解自身致病基因的携带情况，及早发现生育风险，采取有效措施，预防严重遗传病患儿的降生，这就是携带者筛查。那么，哪些人群需要进行携带者筛查呢？建议进行携带者筛查的人群有个大前提，就是夫妻双方一定是没有症状的健康个体，具体包括：1、有优生优育需求的健康夫妻；2、有不良孕产史的健康夫妻；3、某种疾病高发地区的夫妻（如：地贫高发地区）；4、近亲结婚；5、家系三代以内成员已诊断或疑似单基因遗传病家族史。

 携带者筛查的流程

夫妻双方孕前或孕早期进行遗传咨询，收集病史，排除已知的家族性遗传病，确定为低风险人群进行携带者筛查。填写知情同意书及申请单，采集外周血（无需空腹），推荐夫妻双方同时进行筛查，提高筛查效率。拿到报告进行遗传咨询，评估生育风险。高风险夫妻可选择自然受孕，妊娠后介入性产前诊断（如绒毛穿刺、羊水穿刺，脐血穿刺）；也可选择植入前诊断（即通常所说的三代试管婴儿）。   

（产前诊断中心 傅丹）

专家简介

傅丹，医学硕士，主任医师，外科第六党支部书记，产科副主任、产前诊断中心主任、妇产科教研室副主任。

专业特长：目前从事遗传咨询、产前筛查及产前诊断相关工作，对出生缺陷防控有较丰富的临床经验。

专家门诊：周五全天；专病门诊：周一上午，周三上午