每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见疾病又称“孤儿病”，是指流行率低、少见的疾病。世界卫生组织将罕见疾病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人。其实，罕见病离我们并不遥远，在我院风湿免疫科，这里的医生经常会碰见罕见病患者。

一提到肺动脉高压，不少人谈之色变，因为这是一种令人望而生畏的罕见病，也常被称为“心血管疾病中的肿瘤”肺动脉高压患者往往具有因缺氧而导致嘴唇呈蓝紫色的特点，因此“蓝嘴唇”常作为该疾病的代称。

36岁小陈(化名)就是一位“蓝嘴唇”，她患红斑狼疮多年，并发肺动脉高压，病情反复多年。小陈是我院风湿免疫科主任魏华的“老病号”，病情严重的时候，肺动脉高压是100，超过正常值的3倍。

“生活质量非常差，原本红斑狼疮疾病就已经侵犯到我的各个器官，有了肺动脉高压以后，我稍微活动一下就觉得喘不过气，又咳又喘，连爬楼都不行，就怕活动稍微剧烈一点，我的心脏受不了会衰竭。”小陈说，随着新药研发上市并逐渐纳入医保，现在她通过规范治疗，病情得到控制。"“前几年都是吃自费药，很贵，我能不吃的时候尽量不吃，现在医保报销后，也能用得起药了，缓解家里的花费。”

通过治疗，现在小陈肺动脉高压已经下降到70多，能够生活自理，“散步、做家务这种以前想都不敢想的事，现在都可以做了。”

“平时风湿免疫科能接诊到不少罕见病患者。”魏华主任说，虽然风湿免疫性疾病泛指影响骨、关节及其周围软组织疾病，但它还涉及神经系统、呼吸系统、循环系统、消化系统、泌尿系统、血液系统等多系统损害，是跨越多个学科的一类疾病。有部分罕见病，与自身免疫相关，所以在风湿免疫科常常能见到与风湿免疫系统有关的罕见病。

专家提醒：尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈，但科学的诊疗手段可有效控制和缓解疾病症状与发展进程。把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可有效防范罕见病的发生。找专业的有资质的医生就诊、科学治疗，才能少走弯路，才有可能赢得最佳治疗时间和治疗效果。 (宣传处)