2021年4月 第4期

新生儿先天性疾病筛查早知道

宝爸宝妈都会发现,护士会给刚出生3天后的宝宝足跟采血,这是做什么检查呢?检查结果又有什么意义呢?

我来揭个秘——这是政府要求给每个新生儿做先天性疾病筛查。以扬州市为例,目前进行的是29项筛查,主要筛查新生儿甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等,这几种是筛查疾病中发生率比较高的,其他为少见的遗传代谢疾病,包括糖、氨基酸、尿素循环、有机酸、线粒体、核酸等代谢异常。

那么新生儿疾病筛查如何进行?为什么大部分正常孩子也需要采足跟血?

1、采血时间:采血应当在婴儿出生72小时,哺乳至少6-8次。

2、采血部位及采血方法:多选择婴儿足跟内侧或外侧。其方法是:按摩或热敷婴儿足跟,使其充血,酒精消毒后用一次性采血针穿刺,深约2-4毫米,弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上,使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑,每个血斑的直径应≥10毫米。

3、标本的保存与递送:血滤纸片在室温下阴干,在规定时间内送达筛查中心,或暂时放入纸袋在2-10℃冰箱中保存。

4、筛查方法:采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱等约29种遗传性代谢缺陷进行筛查,大大提高筛查效率。

5、筛查结果处理:对检测结果为阴性的,一般不通知市、县管理中心,对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性,就反馈到市、县中心,市、县中心要配合做好阳性病例的召回(或追访)、复查和确诊工作。

6、病例追踪:确诊后的患儿要及时给予长期、正确的药物治疗或饮食控制,以保证新生儿疾病筛查的社会效果。

采集足跟血筛查,可以将高危新生儿筛查出来。做到发病前确诊、治疗,不仅能防止严重后果的发生,治疗的花费也相对较少,无论对国家和家庭都有好处。所以,宝爸宝妈们要积极配合医生,做好宝宝出生缺陷的防治策略,早发现,早诊断,早治疗,以防严重并发症的发生。 (新生儿科 路星星)


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