3月21日是“世界唐氏综合征日”。唐氏综合征，又称为先天愚型、21三体综合征，是最常见的、最早能诊断的染色体疾病，也是导致先天性中度智力障碍最常见的遗传学原因。是由多了一条21号染色体而导致的疾病，发病率约为1/800。据《中国妇幼卫生事业发展报告(2011)》，中国每年约有2.3-2.5万唐氏儿出生，平均20分钟就有1例唐氏儿出生，目前我国已有100万唐氏综合征患者。

“唐宝宝”的典型临床表现：

1、特殊面容：包括扁平枕部、短头畸形、面部扁平、鼻梁低平、眼距宽、外眦上斜、内眦赘皮、低耳位、耳轮有角而重叠以及张口吐舌等。

2、智力障碍：患者智商(IQ)通常为30～60。

3、生长发育迟缓和肌张力减退：出生体重偏低，肌张力低下，身材矮小，短颈，颈背皮肤松垂，手短而宽、通贯掌、小指弯曲以及有特征性的皮肤纹理(十指尺箕，掌远轴三射线等)。

4、至少1/3的患者伴发先天性心脏病。十二指肠闭锁和气管食管瘘等伴发症也较其它疾病常见。患白血病的风险为正常人群的15倍。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险，其发生具有偶然性、随机性的特点，即事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，且发病率随着孕妇年龄的增高而升高。

如何降低唐氏儿出生率?

1、遗传咨询

针对所有育龄准爸爸准妈妈，应在孕前3-6个月看优生优育及遗传咨询门诊，务必在医生指导下进行备孕及相关孕前检查。

2、产前筛查

唐氏筛查(包括早孕筛查及中孕筛查)所有孕妇都应进行唐氏筛查，但其筛查率60-80%，有一定的阴性漏筛率，筛查高风险应进一步确诊，低风险患者应结合B超及四维彩超等进行后续产检进行评估，还有一类介于高风险及低风险之间的人群，称为“临界风险或中风险”，由于相对来说更容易漏筛，故建议进行精准筛查。

胎儿非整倍体无创产前检测(无创DNA产前筛查)通过采集孕妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。作为一种“精准”的产前筛查方案，由于其极高的筛查率，较低的假阳性率及极低的阴性漏筛率，越来越被人们认识及接受。尤其适用于常规唐氏筛查临界风险孕妇或有介入性产前诊断禁忌症的孕妇。

3、羊水穿刺等介入性产前诊断

羊水穿刺等介入性产前诊断是唐氏综合征等染色体病患儿的诊断“金标准”。对于生育染色体异常患儿高风险的孕妇，如唐氏筛查高风险人群，无创DNA检测高风险人群，高龄孕妇，既往曾生育过唐氏综合征患儿的孕妇等，应进行羊水穿刺等介入性产前诊断进行确诊。

然而，即使如今产前筛查、产前诊断越来越被人们接受和采纳，每年仍有很多唐氏儿出生。对于已经出生的“唐宝宝”，应该怀有包容的心理，应该从身体上和心理上为他们提供更好的生存空间，让他们也能享受世界的丰富多彩。

产前诊断中心 傅丹

专家简介

傅丹，医学硕士，副主任医师，妇产科教研室副主任。

专业特长：围产保健、产科危重症的处理，尤其擅长遗传咨询、产前筛查及诊断。

出诊时间：星期一上午，星期三上午